Hemofilia diagnostikohet nëpërmjet marrjes së një analize gjaku, e cila mat nivelin e faktorit të koagulimit në gjak. Nëse niveli i faktorit VIII është i ulur në gjak kemi të bëjmë me hemofilinë A, dhe nëse kemi ulje të faktorit IX në gjak kemi të bëjmë me hemofilinë B. Nëse nëna ka histori familjare për persona me hemofili, atëherë bëhet diagnoza prenatale nëpërmjet marrjes së gjakut fetal rreth javës së 18-të të shtatzënisë
Hemofilia është një çrregullim i koagulimit (mpiksjes) të gjakut, i cili bën që personat që vuajnë nga ky çrregullim të kenë një mosfunksionim të procesit të koagulimit, e për rrjedhojë të kenë episode hemorragjike spontane të herëpashershme. Hemofilikët pësojnë episode të hemorragjive spontane në artikulacione, muskuj apo pjesë të tjera të trupit. Hemofilia është një çrregullim i lindur, i cili shoqëron një individ të prekur gjatë gjithë jetës; prandaj të jetosh me të nuk është e lehtë.
Sëmundja
Hemofilia është një çrregullim i koagulimit (mpiksjes) të gjakut. Personat me hemofili kanë mungesë të faktorëve të koagulimit dhe proteinave që kontrollojnë dhe ndalojnë hemorragjinë që ndodh në organizëm. Tipi më i shpeshtë i hemofilisë është hemofilia A, e cila shkaktohet nga mungesa e faktorit VIII të koagulimit. Hemofilia B është më pak e shpeshtë dhe shkaktohet nga mungesa e faktorit IX të koagulimit. Pavarësisht tipit të hemofilisë, klinikisht ajo shprehet me hemorragji. Po, mungesa e disa faktorëve të tjerë të koagulimit shkakton gjithashtu gjakderdhje jonormale. Këtu përfshihet deficiti i faktorëve I, II, V, VII, X, XI, XIII dhe faktorit Von Willebrand. Këto forma janë më të rralla se hemofilia A dhe B. Hemofilia transmetohet nga prindërit te fëmijët nëpërmjet gjeneve. Gjenet përgjegjëse për hemofilinë A dhe B ndodhen në kromozomin X . Për këtë arsye hemofilia quhet një sëmundje e lidhur me kromozomin X. Nëse në një çift, bashkëshorti është i sëmurë me hemofili dhe gruaja nuk është, atëherë asnjëri nga fëmijët nuk do të jetë i sëmurë me hemofili, por të gjitha vajzat e këtij çifti do të kenë gjenin bartës të sëmundjes. Femrat që kanë gjenin “defektoz” të hemofilisë quhen bartëse. Nëse një burrë i shëndoshë martohet me një grua bartëse të sëmundjes, atëherë ata do të kenë 50 % mundësi për të lindur një djalë të sëmurë dhe 50 % mundësi për të lindur një vajzë bartëse të sëmundjes. Personat që vuajnë nga forma e rëndë e hemofilisë kanë hemorragji të herëpashershme në muskuj dhe artikulacione. Hemorragjitë tek ata ndodhin një apo dy herë në javë dhe shpesh herë janë spontane, pra pa një shkak. Personat me hemofili të formës së mesme kanë episode të hemorragjive spontane më të rralla dhe zakonisht pas lëndimeve apo goditjeve. Personat me hemofili të formës së lehtë zakonisht pësojnë hemorragji vetëm gjatë traumave apo ndërhyrjeve kirurgjike.
Trajtimi
Mënyra e vetme e trajtimit të hemofilisë është nëpërmjet zëvendësimit të faktorëve të koagulimit. Kjo bëhet nëpërmjet dhënies intravenoze të herëpashershme dhe në mënyrë periodike të faktorit që mungon. Në këtë mënyrë mund të parandalohen episodet e hemorragjive spontane dhe periodike, të cilat nëse nuk trajtohen çojnë në komplikacione, si ankilozat.
Shenjat e hemofilisë A dhe B janë të njëjta
Nxirje e lëkurës, hematoma
Hemorragji në muskuj dhe artikulacione
Hemorragji spontane (hemorragji nga hundët apo hemorragji të tjera që ndodhin pa shkak)
Hemorragji e zgjatur pas prerjes, heqjes së dhëmbëve, ndërhyrjeve kirurgjike apo goditjeve dhe aksidenteve
Hemorragjitë në muskuj apo artikulacione shkaktojnë
Dhimbje
Ënjtje
Ngurtësim, kufizim të lëvizjes
Vështirësi për të lëvizur artikulacionin